Settore scientifico disciplinare: SSD MED 36 
Responsabile  Massimo Imbriaco
Tema della ricerca  Caratterizzazione e ricerca di fibrosi miocardica in pazienti con malattia di Fabry.
Progetto di ricerca  Identificazione di fibrosi miocardica in pazienti con malattia di Fabry attraverso l’utilizzo della RM cardiaca.
Tipologia della ricerca  Diagnostica per Immagini nella valutazione del coinvolgimento miocardico in pazienti con malattia di Fabry.
Breve descrizione 

 

 I pazienti con malattia di Fabry, presentano un deficit enzimatico dell’alfa galattosidasi beta che conduce ad un accumulo di glicosfingolipidi a livelli di vari organi e tessuti tra cui il tessuto miocardio. Tale accumulo di glicosfingolipidi si traduce in una progressiva fibrosi miocardica. Attraverso la RM cardiaca e’ possibile usando delle sequenze specifiche denominate T1 Mapping, la quantizzazione della fibrosi del miocardio.
Risultati  Studi preliminari del nostro gruppo hanno dimostrato l’utilita’ della RM cardiaca nella quantizzazione della fibrosi miocardica.
Principali pubblicazioni  1. Pisani A, Spinelli L, Visciano B, Capuano I, Sabbatini M, Riccio E, Messalli G, Imbriaco M.

Effects of switching from agalsidase Beta to agalsidase alfa in 10 patients with anderson-fabry disease.JIMD Rep. 2013;9:41-8. doi: 10.1007/8904_2012_177. Epub 2012 Oct 21.

 

2. Pisani A, Visciano B, Roux GD, Sabbatini M, Porto C, Parenti G, Imbriaco M.

Enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: state of the art and review of the literature.

Mol Genet Metab. 2012 Nov;107(3):267-75. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.08.003

 

3. Messalli G, Imbriaco M, Avitabile G, Russo R, Iodice D, Spinelli L, Dellegrottaglie S, Cademartiri F, Salvatore M, Pisani A.

Role of cardiac MRI in evaluating patients with Anderson-Fabry disease: assessing cardiac effects of long-term enzyme replacement therapy.

Radiol Med. 2012 Feb;117(1):19-28. doi: 10.1007/s11547-011-0710-9.

 

4. Imbriaco M, Messalli G, Avitabile G, Cuocolo A, Maurea S, Soscia F, Pisani A.Cardiac magnetic resonance imaging illustrating Anderson-Fabry disease progression.

Br J Radiol. 2010 Dec;83(996):e249-51. doi: 10.1259/bjr/52065763.

PMID: 21088081 [PubMed – indexed for MEDLINE] Free PMC Article

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5. Effects of enzyme-replacement therapy in patients with Anderson-Fabry disease: a prospective long-term cardiac magnetic resonance imaging study.

Imbriaco M, Pisani A, Spinelli L, Cuocolo A, Messalli G, Capuano E, Marmo M, Liuzzi R, Visciano B, Cianciaruso B, Salvatore M.

Heart. 2009 Jul;95(13):1103-7. doi: 10.1136/hrt.2008.162800. Epub 2009 Apr 15.

PMID: 19372091 [PubMed – indexed for MEDLINE]

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6. Spinelli L, Nicolai E, Acampa W, Imbriaco M, Pisani A, Rao MA, Scopacasa F, Cianciaruso B, De Luca N, Cuocolo A. Cardiac performance during exercise in patients with Fabry’s disease.

Eur J Clin Invest. 2008 Dec;38(12):910-7. doi: 10.1111/j.1365-2362.2008.02053.x.

 

7. Imbriaco M, Spinelli L, Cuocolo A, Maurea S, Sica G, Quarantelli M, Pisani A, Liuzzi R, Cianciaruso B, Sabbatini M, Salvatore M.

MRI characterization of myocardial tissue in patients with Fabry’s disease. AJR Am J Roentgenol. 2007 Mar;188(3):850-3.

 

 

 

 
Partecipanti  Prof. Antonio Pisani (Nefrologia, Universita’ Federico II Napoli)