Ricerca
Settore scientifico disciplinare: MED08 Anatomia Patologica (06A4)
Responsabile Maria D’Armiento
Temi di  ricerca Nell’ambito della patologia dello sviluppo, perinatale e pediatrica i prevalenti campi d’interesse sono rappresentati da :1.   Genetica applicata alla patologia delle malformazioni e delle malattie congenite in rapporto alla loro epidemiologia; in collaborazione con l’Osservatorio Epidemiologico Regionale e con istituzioni europee.2.   Patologia placentare (Caratterizzazione molecolare del pattern genico coinvolto nella patologia dello sviluppo placentare)Nell’ambito della patologia epatogastroenterologica dell’adulto e pediatrica:

3.   Le malattie infiammatorie croniche intestinali (rettocolite ulcerosa e m. di Crohn)
Progetto di ricerca 1. Identification of genes involved in different defects: microarrays analysis of fetal heart expression profile2. Celiachia  e Gravidanza :aspetti  anatomopatologici della placenta, della decidua di impianto e capsulare e del feto studio policentrico

 

3.  Identificazione dei criteri diagnostici minimi e identificazione dei criteri diagnostici minimi dei parametri identificativi della “guarigione” e dell’entità degli  stessi in età pediatrica.
Tipologia della ricerca 1.Ricerca biomedica monocentrica2. Studio policentrico italiano: Ricerca clinico-patologica applicata 

3, Ricerca clinico patologica applicata
Breve descrizione 1.La ricerca è incentrata sullo studio delle basi genetiche delle malformazioni congenite: sindromiche e non, partendo dal presupposto che possa esserci una over espressione di alcuni geni nei feti sindromici (soprattutto i  trisomici) e prevede:.a. Paragonare il profilo di espressione genica dei  tessuti  di feti malformati e non, utilizzando oligonucleotide microarraysb. Effettuare, contestualmente, la verifica del fenotipo degli organi e dei feti malformati e none. Studio morfologico completo

 

2. Lo studio anatomopatologico delle placente di donne celiache avrà come item principali:

a. Descrizione morfopatologica della placenta

b. Descrizione morfopatologica della decidua associata al materiale ovulare

c. Esiti sul feto della celiachia.

d. Esiti sulla gravidanza della celiachia (singola gravidanza studiata).

e. Esiti sull’attività procreativa del paziente affetto da celiachia (storia ostetrica della paziente)

 

3.Lo studio delle malattie infiammatorie croniche intestinali prevede:

a. la valutazione morfologica della patologia

b. la valutazione dei parametri di flogosi attraverso uno score numerico

c. la valutazione della distorsione della morfologia della mucosa secondo uno score numerico

d. la valutazione degli stessi parametri di flogosi ed architetturali dopo terapia

e. valutazione della guarigione
Risultati 1.      I risultati iniziali hanno dimostrato, su uno studio di 15000 geni, per quanto attiene le malformazioni cardiache, un gruppo di geni deputati alla sintesi delle proteine della matrice è risultato up regolato, mentre è down regolato un gruppo di geni deputati alla sintesi degli enzimi mitocondriali2.      I risultati non sono stati ancora analizzati 

3.      La valutazione dei parametri di flogosi ha dimostrato che l’entità della presenza di alcune popolazioni cellulari può essere predittiva dell’andamento della malattia. L’ aspetto delle ghiandole, il loro numero e la loro disposizione può dare informazioni circa la guarigione. La coesistenza di alcuni aspetti può essere predittiva di ricaduta della malattia

 
Principali pubblicazioni Shore A, Emes RD, Wessely F, Kemp P, Cillo C, D’Armiento M, Hoggard N, Lomax MA.(2013). A comparative approach to understanding tissue-specific expression ofuncoupling protein 1 expression in adipose tissue. FRONTIERS IN GENETICS (ISSN:1664-8021) pp.304- 323 Vol.Front Genet. 2012; 3, Despite clear evidence of

conservation of regulatory elements in the UCP1 5′ untranslated region, this does not

appear to be related to species or tissues-specific expression of UCP1

Strisciuglio C,Giannetti E,Giugliano FP,Greco L,Campione S,D’ Armiento M,Staiano A,Miele E

(2013). Periappendiceal inflammation in pediatric ulcerative colitis.. INFLAMMATORY

BOWEL DISEASES (ISSN:1078-0998) pp.1617- 1621 Vol.19,

Andolfo I,Alper SL,De Franceschi L,Auriemma C,Russo R,De Falco L,Vallefuoco F,Esposito

MR,Vandorpe DH,Shmukler BE,Narayan R,Montanaro D,D’Armiento M,Vetro A,Limongelli I,

Zuffardi O,Glader BE,Schrier SL,Brugnara C,Stewart GW,Delaunay J,Iolascon A (2013).

Multiple clinical forms of dehydrated hereditary stomatocytosis arise from mutations

in PIEZO1. BLOOD (ISSN:0006-4971) pp.3925- 3935, S1-393512 Vol.121,

Paladini D, Sglavo G, Pastore G, Masucci A, D’Armiento MR, Nappi C. (2012). Aberrant

right subclavian artery: incidence and correlation with other markers ofDown

syndrome in second-trimester fetuses.. ULTRASOUND IN OBSTETRICS &

GYNECOLOGY (ISSN:0960-7692) pp.191- 195 Vol. Feb;39,

Rocco A, Compare D, Liguori E, Cianflone A, Pirozzi G, Tirino V, Bertoni A,Santoriello M, Garbi C, D’Armiento M, Staibano S, Nardone G. MDR1-P-glycoprotein behaves as an oncofetal protein that promotes cell survival in gastric cancercells. Lab Invest. 2012 Oct;92(10):1407-18. doi: 10.1038/labinvest.2012.100. Epub2012 Jul 2. PubMed PMID: 22751348.

Cillo C, Schiavo G, Cantile M, Bihl MP, Sorrentino P, Carafa V, D’ Armiento M,Roncalli M, Sansano S, Vecchione R, Tornillo L, Mori L, De Libero G, Zucman-RossiJ, Terracciano L. The HOX gene network in hepatocellular carcinoma. Int J Cancer.2011 Dec 1;129(11):2577-87. doi: 10.1002/ijc.25941. Epub 2011 May 30. PubMedPMID: 21626505.

Carlomagno C, Farella A, Bucci L, D’Armiento FP, Pesce G, Pepe S, Cannella L, Pacelli R, De Stefano A, Solla R, D’Armiento MR, De Placido S. Neo-adjuvanttreatment of rectalcancer with capecitabine and oxaliplatin in combination with radiotherapy: a phase II study. Ann Oncol. 2009 May;20(5):906-12. doi:10.1093/annonc/mdn719. Epub 2009 Jan 20. PubMed PM

 

Carlomagno C, Pepe S, D’Armiento FP, D’Armiento M, Cannella L, De Stefano A,Crispo A, Giordano M, De Placido S.

Predictive factors of complete response to neoadjuvant chemoradiotherapy in patients with rectal cancer.

Oncology.2010;78(5-6):369-75. Epub 2010 Aug 26. PubMed PMID: 20798559.ID: 19155242.

Paladini D, Greco E, Sglavo G, D’Armiento MR, Penner I, Nappi C.

Congenital anomalies of upper extremities: prenatal ultrasound diagnosis, significance, and outcome. Am J Obstet Gynecol. 2010 Jun;202(6):596.e1-10. Epub 2010 Feb 20. PubMedPMID: 20171607.

M Trovato, M D’Armiento, L Lavra ,  A Ulivieri, R Dominici, E Vitarelli, M Grosso, R Secchione,  G Barresi, S Sciacchitano.

Expression of p53/HGF/c-met/STAT3 signal in fetuses with neural tube defects.

Virchows Arch. 2007 Feb;450(2):203-10. (Berlin) I.F. 3,140

 

55) Sperandeo MP, Annunziata P, Bozzato A, Piccolo P, Maiuri L, D’Armiento M, Ballabio A, Corso G, Andria G, Borsani G, Sebastio G.

Slc7a7 disruption causes fetal growth retardation by downregulating Igf1 in the

mouse model of lysinuric protein intolerance.

Am J Physiol Cell Physiol. 2007 Jul;293(1):C191-8. Epub 2007 Mar 21. I.F. 4,334

 

56) A Conti , F  Fabbrini, P D’Agostino, R  Negri, D Greco, R  Genesio, M D’Armiento, Olla C, Paladini D, Zannini M, Nitsch L.

Altered expression of mitochondrial and extracellular matrix genes in the heart of human fetuses with chromosome 21 trisomy.

BMC Genomics. 2007 Aug 7;8:268. I.F. 4,029

 

57)Paladini D, Maruotti GM, Sglavo G, Penner I, Leone F, D’Armiento MR, Martinelli P.

Diagnosis of femoral hypoplasia-unusual facies syndrome in the fetus.

Ultrasound Obstet Gynecol. 2007 Sep;30(3):354-8. Review. PubMed PMID:

17668891. I.F. 2,288

 

58) M Rossi , M  D’Armiento , I Parisi, P Ferrari, CM Hall , M Cervasio, F Rivasi, F Balli, R Vecchione, G Corso, G Andria, G  Parenti.

Clinical phenotype of lathosterolosis.

Am J Med Genet A. 2007 Oct 15;143(20):2371-81. I.F. 2,479

 

S. Amorosi* M.D’Armiento*, , G. Calcagno, I Russo, M  Ariani, AM Cristiano, L. Weiner JL Brissette and C Pignata

FOXN1 homozygous mutation associated with anencephaly and severe neural tube defect in human athymic Nude/SCID fetus

Clin Genet 2008:73: 380-384(printed Singapor) I.F. 3,140

*Questi due autori hanno contribuito egualmente a questo lavoro.

 

V.  D’Anto V,  M Cantile , M D’Armiento, G  Schiavo, G Spagnuolo, L Terracciano, R Secchione, C  Cillo .The HOX genes are expressed, in vivo, in human tooth germs: In vitro cAMPexposure of dental pulp cells results in parallel HOX network activation and neuronal differentiation.J Cell Biochem. 2006 Mar 1;97(4):836-48.(Wiley Liss Inc) I.F. 3,638 M Cantile, A Procino, M D’Armiento, L Cindolo e C Cillo.

Hox gene network is involved in the transcriptional regulation of in vivo human adipogenesis.

J. Cell. Physiol. 194(2), 225-236, 2002. (Wiley Liss Inc). I.F. 3,638

 

46)D Paladini, M Vassallo, M D’armiento,  B Cianciaruso, P Martinelli.

Prenatal detection of multiple fetal anomalies following inadvertent exposure to cyclophosphamide in the first trimestre of pregnancy.

Birth Defects Res a Clin Mol Teratol Feb.,70 (2):99-100, 2004 I.F. 1,421

 

 

 
Partecipanti 1.      Prof. Lucio Nitch ed il gruppo dei suoi collaboratori in citogenetica,  prof. Pasquale Martinelli ed il gruppo dei suoi collaboratori2.      Prof Gaetano Bulfamante, università di Milano, coordinatore dello studio, Prof. Pasquale Martinelli ed i suoi collaboratori